Raziskovalci dosegli pomemben napredek pri razvoju genskega zdravljenja za Cockayne sindrom
Ljubljana, 21. marca - Portugalski raziskovalci, ki razvijajo gensko terapijo za Cockayne sindrom - tip B, ki ga ima deklica Karolina, so dosegli pomemben napredek pri razvoju zdravljenja. Uspešno so preizkusili virusni vektor, ki vsebuje zdravo kopijo gena ERCC6, ki je okvarjen pri Karolinini bolezni, v laboratorijskih celicah, so sporočili iz društva Viljem Julijan.
Cockayne sindrom - tip B povzroča okvara pomembnega človeškega gena, ki se imenuje ERCC6. Gen nosi zapis za beljakovino z enakim imenom, ki preprečuje nastajanje okvar v celičnem genetskem zapisu. Namen genskega zdravljenja je v celice v telesu vnesti zdrav gen ERCC6, ki nadomesti okvarjen gen in s tem zaustaviti napredovanje te drugače smrtonosne bolezni.
V društvu nadaljujejo z zbiranjem denarja za raziskave in razvoj genske terapije za sindrom, saj morajo zbrati še okrog 1,5 milijona evrov.