V pripravi širitev programa presejanja novorojencev za odkrivanje redkih bolezni
Ljubljana, 25. februarja - S širitvijo programa presejanja novorojencev za odkrivanje redkih bolezni, ki je načrtovana za začetek prihodnjega leta, bodo na pediatrični kliniki v Univerzitetnem kliničnem centru Ljubljana odkrivali tudi bolezni, kot so spinalna mišična atrofija, težke prirojene okvare imunosti, cistično fibrozo in kongenitalno adrenalno hiperplazijo.
Tako bodo skupaj presejalno odkrivali 40 prirojenih bolezni. S tem bodo lahko letno 20 do 25 otrokom večinoma omogočili povsem normalen razvoj ali vsaj bistveno omiljen potek bolezni.
Z obstoječim programom presejanja pa trenutno letno odkrijejo od deset do 15 otrok z eno od prirojenih redkih bolezni.
Zgodnje odkrivanje prirojenih bolezni s tovrstnimi programi za novorojence je namreč ključno, saj preprečuje razvoj težkih posledic, so pred svetovnim dnem redkih bolezni spomnili na UKC Ljubljana.