Uporabniško ime
Geslo

Še nimate uporabniškega imena in gesla?
Registrirajte se.

Pomoč

Klinični inštitut za medicinsko genetiko odkril dva nova gena za človeške bolezni

Ljubljana, 20. septembra - V Univerzitetnem kliničnem centru Ljubljana so ob današnjem slovenskem dnevu genetike predstavili dva pomembna strokovna dosežka kliničnega inštituta za medicinsko genetiko. Njihovi raziskovalci so namreč prvi v svetovnem merilu uspeli na novo odkriti in objaviti dva gena za človeške bolezni, so sporočili iz UKC.

V prvem primeru gre za gen za dilatativno kardiomiopatijo, težko bolezen srčne mišice, ki brez ustreznega zdravljenja vodi v smrt, drugi pa je povezan z razvojnimi nepravilnostmi živčnega sistema pri otrocih, težko psihomotorično prizadetostjo in gluhostjo.

Vodja Centra za Mendelsko genomiko na omenjenem inštitutu in prvi avtor strokovnih člankov na temo odkritja obeh omenjenih genov Aleš Maver je pojasnil, da so v obeh primerih preučili družini, pri katerih je obstajal utemeljen sum, da gre za genski vzrok bolezni.

* popravljeno ime centra ob 17.50

gm/apo
© STA, 2022